Februari 2007
 

We zijn nu bijna een maand na de bevalling en alles loopt op wieltjes. Aiko eet heel goed en makkelijk en dat maakt voor An het geven van de borstvoeding aangenaam. We genieten van elk moment met ons dochtertje. Papa kijkt er elke dag naar uit om zijn dochtertje een badje te geven. Genieten dat ons Aiko dan doet. Ook een pampertje geven is een moment van genot. Soms zijn we misschien een beetje lomp want af en toe valt ons Aiko haar beentje slap neer als we haar een nieuw pampertje geven. Oefening baart kunst denken we dan maar.

De papa is ondertussen terug aan het werk en we vallen stilletjes aan weer in een normaler ritme. Het is begin februari als An's moeder haar bezorgdheid voorzichtig kenbaar maakt over het feit dat Aiko weinig beweegt. Voor ons is er echter helemaal niks verkeerd met Aiko, zij is gewoon een rustig kindje. Wij hebben ook geen ervaring met andere baby's in onze vrienden- of kennissenkring en voor ons is Aiko de perfectie zelve.

Na een paar weken begint An de bezorgheid van haar moeder over te nemen, ze begint het feit dat Aiko zo weinig beweegt ook in vraag te stellen. Voor de papa is er op dat moment nog altijd niets aan de hand met Aiko.  Waarom zou het ook, zo'n mooi, lief, perfect boeleke.

Slecht nieuws

Op 13 februari is er voor de tweede keer een controle-afspraak bij de pediater in het Heilig Hart te Leuven. De papa gaat zelfs niet mee naar die afspraak, zo overtuigd is hij dat alles in orde is met Aiko. An's moeder gaat wel mee.

Volgens de pediater is Aiko een gezonde baby, weliswaar een rustig kindje, maar dat is niet uitzonderlijk. An's moeder dringt er bij de pediater op aan om de armpjes en de beentjes van Aiko eens nader te bekijken. Nu wordt de pediater toch even stil en ze doet uiteindelijk een knietest, je weet wel, wanneer ze zo met een hamertje net onder je knieschijf slaan en je onderbeen moet dan vooruit schieten.

Nu blijkt pas echt dat er iets mis is want bij ons Aiko ontbreekt die reflex. Alles komt nu in een stroomversnelling terecht. An hoort de pediater iets mompelen over een spieraandoening. Er worden onmiddellijk een aantal testen geboekt voor de volgende dag.

Diezelfde namiddag krijgt papa op het werk het telefoontje van de mama. Er zou iets niet in orde zijn met Aiko's mobiliteit. Hals over kop vertrekt hij naar huis. Thuisgekomen vertelt mama het ganse verhaal en begint hij het op het internet te zoeken naar informatie over spieraandoeningen bij baby's.

Eén van de eerste zoekresultaten handelt over de Ziekte van Werdnig-Hoffmann ofwel Spinale Musculaire Atrofie (SMA) Type 1. Op die website worden een aantal symptomen opgesomt bij SMA-baby'tjes: weinig bewegen van armpjes en beentjes, zwakjes en eerder zachtjes wenen, bij momenten hevig zweten en een trillende tong. SMA is een verschrikkelijke ziekte en ze is ongeneeselijk.

Nu zit de schrik er bij papa ook goed in want opeens beseft hij dat Aiko ook weinig beweegt, dat zij ook zwakjes huilt en dat zij ook soms hevig zweet. Alleen die trillende tong heeft hij nog niet opgemerkt. SMA Type 1 baby'tjes bereiken zeer zelden de leeftijd van 2 jaar vertelt de website. Papa vertelt hierover nog niets tegen de mama, ze is al zo ongerust en hij wil niet dat ze nog meer begint te stressen.

Testen

Voor ons zal 14 februari nooit meer Valentijn zijn. Vroeg op de ochtend vertrekken we met Aiko naar het Heilig Hart Ziekenhuis. Gepland zijn een toxicologisch onderzoek, een bezoek bij twee neurologen, een EMG (electromyografie), een EEG (electroencefalografie) en een röntgenfoto.

De verschillende onderzoeken volgen mekaar snel op en nog nemen ze de ganse dag in beslag. Dit is een hele zware dag, niet alleen fysiek maar ook emotioneel. We blijven hopen dat er iets scheelt op toxicologisch niveau. Misschien ontbreekt het de moedermelk aan een bepaalde stof waardoor Aiko's mobiliteit trager ontwikkelt.

Het is vooral de EMG die aangrijpend is: ons schattige dochtertje die nog maar één maandje is, ligt op een grote witte brits. De neuroloog prikt op verschillende plaatsen op Aiko's armpjes en beentjes naaldjes waarlangs elektrische schokjes worden toegediend die langzaam krachtiger worden. Gelukkig duurt dit niet te lang want Aiko huilt uiteraard en het is echt een gevoel van onmacht dat over ons hangt tijdens die test.

Tijdens een gesprek vraagt één van de neurologen of Aiko last heeft van een trillende tong en die vraag slaat bij papa in als een bom. Papa vraagt meteen of de neuroloog denkt aan SMA en we zien dat de beste man verbaast is bij stellen van die vraag. Hij beaamt onmiddellijk dat SMA één van de mogelijkheden is waarmee ze rekening houden omdat alle symptomen in die richting wijzen.

Onder de middag gaan we iets eten en vertelt papa aan mama toch al iets meer of SMA. Tot op de dag van vandaag staat het moment in zijn geheugen gegrift waarbij hij al wandelend in de Naamsestraat tegen An zegt "Bid maar dat Aiko geen SMA heeft want dat is helemaal niet goed".

Diagnose

Even later ontmoeten we de pediater. De verschillende neurologen hebben hun bevindingen vergeleken. Ze hebben de resultaten ook besproken met hun collega's van UZ Gasthuisberg. De pediater vertelt dat alle symptomen er overduidelijk op wijzen dat ons Aiko de ziekte van Werdnig-Hoffmann ofwel Spinal Musculaire Atrofie (SMA) Type 1 heeft.

Op het ogenblik dat de pediater dit vertelt valt er duizend kilo uit de lucht recht op onze schouders. Papa zegt "Maar daar zal ze toch niet lang mee leven". De pediater beaamt dit, Aiko zal jong overlijden aan deze aandoening.

Het is net alsof iemand ons in een heel diepe put duwt, we zien geen licht en we geraken er ook niet uit. Het is ook een onwezenlijk gevoel. Niet dat we het nieuws niet kunnen aanvaarden, maar we krijgen er ons hoofd niet rond. We zijn enorm droevig en de pediater zegt dan ook dat we mekaar heel hard zullen moeten steunen, dat we er voor mekaar als koppel zullen moeten zijn maar bovenal dat we er moeten zijn voor Aiko.

Ons dochtertje zal onze zorgen nodig hebben. De pediater zegt ook dat Aiko ons zal helpen om dit te doorstaan. " 'T zijn de kindjes die de zonnetjes in huis zijn in zulke situaties" zegt ze. Ze vertelt er ook bij dat we in de toekomst nog heel moeilijke beslissingen zullen moeten nemen. Er komt nu zoveel op ons af. Ons verstand lijkt te klein om dit allemaal te vatten. Dit is een gevoel dat met woorden bijna niet te beschrijven valt.

Morgen is er voor ons al een afspraak op Gasthuisberg gemaakt. Er zal bloed genomen worden van ons en uiteraard ook van Aiko. Op basis van dit bloedstaal kunnen ze dan bij Aiko met sluitende zekerheid stellen dat ze SMA heeft. Er staat morgen ook een gesprek met een andere arts op het programma die gespecialiseerd is in spierziektes bij baby'tjes.

Vanuit het ziekenhuis bellen we onze ouders om het verschrikkelijke nieuws te vertellen. Nog meer ongeloof, nog meer tranen, veel vragen... We vertrekken naar huis en stoppen op de terugweg bij onze ouders. We hebben allebei een heel sterke band met onze ouders. Wat we allemaal komen te vertellen, is voor die mensen ook heel onwezenlijk.

Daar ligt ze dan in haar maxi-cosi, ons perfecte, lieve, mooie, blije popje... Hoe kan er nu met haar iets mis zijn? Morgen wacht ons nog een zwaar programma. Onze maag ligt in de knoop en we krijgen geen hap binnen. Dit was zonder twijfel op emotioneel vlak de meest uitputtende dag uit ons leven.

Gasthuisberg

De volgende ochtend vertrekken we 's morgens vroeg naar het UZ Gasthuisberg. We hebben nog een sprankeltje hoop... hoop dat het misschien toch geen SMA is. Diep vanbinnen weten we echter nu al dat ons een bevestiging te wachten staat.

Op Gasthuisberg worden we opgevangen door Dr. Goemans en haar assistende Min. Dr. Goemans is een kinderneurologe die gespecialiseerd is in spieraandoeningen. Voorzichtig begint zij te vertellen dat de uitslagen van de testen van gisteren en de symptomen die Aiko heeft allemaal wijzen in dezelfde richting. Hoewel een bloedproef nog altijd uitsluitsel moet geven, is het voor Dr. Goemans nu al duidelijk dat Aiko dus wel degelijk de ziekte van Werdnig-Hoffmann heeft.

Opnieuw stort onze wereld in want zelfs ondanks de bloedproef weten we in ons hart nu zeker dat ons dochtertje SMA Type 1 heeft, de dokter laat er nu al geen twijfel meer over bestaan. We weten dat SMA ongeneeselijk is en we vragen dan ook meteen naar Aiko's levensverwachting.

Het is enorm hard om te horen dat SMA-baby'tjes zoals ons dochtertje zeer zelden de leeftijd van 2 jaar bereiken en dat 75% overlijdt voor het eerste levensjaar. De dokter vertelt ons ook dat hoe jonger de diagnose gesteld wordt, hoe vroeger SMA-baby's overlijden.Bij Aiko is de diagnose zeer snel gesteld, zij is nog maar net één maand geworden.

Zoals de volksmond soms zegt, zitten we nu echt wel in 'zak en as'. We kijken naar ons Aikootje die lekker ligt te slapen in haar maxi-cosi en we huilen, huilen, huilen... Het is maar moeilijk te vatten dat we ons mooie, perfecte popje misschien al binnen enkele maanden zullen moeten afgeven.

Op dit moment komt er zeer veel informatie op ons af en we zitten opeens ook met 101 vragen. Voor ons is de belangrijkste vraag: zal Aiko pijn hebben? Zal zij afzien?

Begeleiding

De dokter drukt ons op het hart dat we heel goed begeleid zullen worden door een team dat er samen met ons alles zal aan doen om Aiko's weg zo comfortabel mogelijk te maken. Ze drukt ons ook op het hart dat Aiko niet echt fysieke pijn zal ervaren, zoals dat bijvoorbeeld bij kankerpatiëntjes wel het geval is. Aiko zal zich op termijn wel ongemakkelijk voelen omdat haar ademhaling slechter zal worden. Dat gevoel zal zoiets zijn zoals wij ons voelen als we een zware verkoudheid hebben.

Op termijn zullen we Aiko moeten helpen om dat gevoel van ongemak te overstijgen, eerst met klassieke pijnstillers, later met Morfine. Dr. Goemans legt ons ook uit dat de longen bij SMA-baby'tjes niet meegroeien met de rest van het lichaam.

Als algemeen kenmerk hebben SMA-baby'tjes een functieverlies van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Hierdoor krijgen de spieren geen of weinig signalen door met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren. SMA Type 1 heeft een ernstig verloop omdat de ademhalingsspieren verlamd raken. Baby's met SMA Type 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen.

Genetica

Ook het genetische verhaal komt tijdens dit gesprek aan bod. SMA Type 1 is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5 en wordt autosomaal recessief overgedragen. Dat wil zeggen dat vrijwel altijd beide ouders drager zijn. Ons kindje heeft 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekteaanleg niet erft.

Er wordt ons ook direct verteld dat middels een vlokkentest op 11 weken zwangerschap kan bepaald worden of het kindje SMA heeft, drager is van het gen, of compleet gezond is. Na de vlokkentest kunnen we dan beslissen of we kindje willen houden of niet. Een andere mogelijkheid is genetische screening en zwanger worden via IVF (In Vitro Fertilisatie).

Perspectief

Op het moment dat je verschrikkelijk nieuws te verwerken krijgt zoals wij op dit moment, lijk je in een tunnel te belanden die zich sluit rondom jou. Het voelt alsof je het licht nooit meer zal vinden. Je loopt rond in een pikzwarte cirkel. Het is net dát nieuws, dat je toch nog hoop mag koesteren op een gezond kindje na ons Aiko, dat voor ons toch een klein lichtje doet branden aan het einde van die tunnel.

Het is een dubbel gevoel want op dit moment is alleen al denken aan verdergaan ná Aiko, iets wat ons een schuldgevoel bezorgt. Een leven na Aiko, dat kunnen we ons niet voorstellen en daar willen we eigenlijk nu niet aan denken. Ons popje is er nu nog en ze doet het heel goed. Aiko is alles en het enige wat telt.

Hoewel we de komende maanden heel intens zullen leven met alleen Aiko als onze missie, blijft dat heel kleine lichtje van hoop toch branden in ons achterhoofd. En mede daardoor zullen we de komende maanden en ook daarna blijven doorgaan. Misschien is het daarom dat we tijdens dit eerste bezoek aan Gasthuisberg onmiddellijk aangemoedigd worden om in de toekomst zeker opnieuw voor een kindje te gaan.

Een verpleegster neemt een bloedstaal van ons en Aiko. De afdeling Menselijke Erfelijkheid zal dit staal onderzoeken en binnen enkele weken krijgen we dan uitsluitsel. Normaal duurt zo een genetische screening van een bloedstaal een zestal weken. Omdat men bij ons nu al redelijk zeker is dat men naar SMA moet zoeken, kan men gerichter gaan werken en zullen we het resultaat binnen drie weken krijgen.

De weken die volgen zijn heel moeilijk. Niet omdat we leven in onzekerheid want we zijn er ondertussen al van overtuigd dat Aiko SMA heeft. Wél omdat we overstelpt worden door een gevoel van verdriet en onmacht. Ons Aiko is een prachtig, blij kindje maar zij zal wellicht geen jaar bij ons zijn.

Dat Aiko SMA heeft, kunnen we aanvaarden want het is een genetische aandoening. Wij hebben de ziekte aan ons dochtertje doorgegeven. We stellen ons dan ook geen moment de vraag 'waarom'. Op dit moment zijn we onze energie kwijt, onze 'drive' kwijt. Maar niet voor lang. 

 
©de-witte